מחר אנו חוגגים את יום המחלות הנדירות ונדבר עליהם, אך היום רצינו לקדם נתונים על כמה מאותן מחלות הנחשבות לנדירות ונכללות בקבוצת המומים המולדים. חריגות מולדות מהוות קבוצה הטרוגנית של פתולוגיות ממקור טרום לידתי, רובם בתדר נמוך.
חריגות מולדות יכולות להיות מבניות או פונקציונליות. הראשון כרוך בשינויים מורפולוגיים, המשפיעים על רקמות, איברים או מערכת איברים בגוף. כמה דוגמאות הן הידרוצפלוס, שדרה ביפידה, שפה שסועה ו / או חיך, מחלת לב מולדת ...
מצד שני, חריגות מולדות תפקודיות הם אלה שמפריעים תהליכים ביולוגיים גרועים יותר שאינם מרמזים על שינוי צורה; הם כוללים שינויים מטבוליים, המטולוגיים, מערכת חיסון ... כמה דוגמאות הן: תת-פעילות של בלוטת התריס מולדת, מוגבלות שכלית, ירידה בטונוס השרירים, עיוורון, חירשות ...
ניתן לסווג מומים מולדים גם לפי האיברים או המערכות שהם משפיעים עליהם, ולכן אנו מדברים על מומים מולדים של מערכת העצבים, מערכת הדם, מערכת הנשימה, מערכת העיכול, הפנים והצוואר, אברי המין, של מערכת השתן, של מערכת השרירים ...
מקורם של רבים מהאנמליות הללו אינו ידוע.ויש גם דיבורים על קבוצה רחבה ומורכבת של סיבות שונות. אך ידוע כי ההשפעות המיוצרות מצריכת אלכוהול, טבק, תרופות מסוימות, קרינה, זיהומים כמו אדמת וציטומגלובירוס או מחלות אימהיות כמו אפילפסיה וסוכרת מעלות את הסיכון לאנמליות מולדות.
למנוע חריגות מולדות
ביחס לנקודה שהוזכרה זה עתה מדדים כלליים התורמים להתפתחות התקינה של העובר. אלה אורח החיים הבריא של נשים לפני ההריון ובמהלכו, עם תזונה מאוזנת ופעילות גופנית מתונה, ללא אלכוהול ותרופות אחרות, ללא עישון וללא עישון לצידן.
השימוש הרציונלי בתרופה, הן אצל נשים בגיל הפוריות והן במהלך ההיריון, תורם למניעת חריגות מולדות, יש להקנות את התרופות הנדרשות על ידי הרופא ולא לתת תרופות עצמית בשום פנים ואופן.
תוסף חומצה פולית חשוב מאודבמהלך תקופת התפיסה המוקדמת ולאורך חודשי ההיריון הראשונים. חומצה פולית פוחתת לא רק במומים בצינור העצבי המולד, אלא גם בהפרשות מולדות אחרות כמו לב.
מחסור ביוד במהלך ההריון ובגיל הרך יכול לגרום להיפותירוקסינמיה שמשפיעה לרעה על המוח המתפתח. המלצת תוספי תזונה מוצעת אצל נשים הרות שאינן מגיעות לכמויות המומלצות של יוד עם התזונה שלהן.
הימנע מחשיפה לקרינה מייננת במהלך ההיריון העלולה להוות סיכון לעובר (תלוי במינון ובזמן ההריון בו מתרחשת החשיפה).
הימנע מחשיפה לכימיקלים רעיליםעמידה קיצונית בתקני מניעת עבודה.
בהריונות מגיל 35-40 יש סיכון מוגבר לחריגות כרומוזומליות, ולכן תכנון הריון בגילאים מוקדמים יותר תורם למניעת חריגות אלה.
נשים הסובלות ממחלה כרונית צריכות גם לתכנן הריון ובמקרים אלה ביקור התפיסה הקודמת אצל הגינקולוג חשוב במיוחד.
זוגות עם היסטוריה של חריגות מולדות צריכים להיות בעלי ייעוץ גנטי.
תמונות | iStock, Thinkstock
מידע נוסף | GVA, נטלבן
בתינוקות ועוד | מהן חריגות מולדות וכיצד ניתן למנוע אותן?
