לאחר 12 שבועות להריון, האם לעתיד עוברת ניתוח אולטרסאונד וביוכימיה, במסגרת האבחנה הרגילה לפני הלידה. אם התוצאות מצביעות על חשד כי התינוק עלול לסבול מאי-תקינות מולדת גנטית, מבוצעות בדיקות משלימות אחרות ספציפיות יותר, כמו בדיקת מי שפיר כמו בדיקת מי שפיר או ביופסיה של הזיכרון), כדי לאשר את האבחנה של כרומוזומופתיות עובריות.
עכשיו שירות הבריאות האנדלוסי (SAS) כלל את המבחן הלא פולשני טרום לידתי (TPNI) במסגרת תוכנית סינון אנומליה מולדת, המאפשרת לאתר את אותן מומים גנטיים באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם, מבלי שתצטרך להיזקק לבדיקות הפולשניות האחרות., הכרוכים בסיכון להפלה של אחוז אחד.
בטוח ויעיל באותה מידה
כפי שהוסבר על ידי החונטה דה אנדלוסיה בהודעה לעיתונות, בדיקת הדם לפני הלידה מהווה פריצת דרך מכיוון שהיא ממזערת סיכונים לאם ולעובר, מייעלת את אמינות התוצאות ומסייעת בהפחתת חרדת ההורים.
הבדיקה מורכבת משיכת דם לאישה ההרה בה מנותח ה- DNA העובר, המסתובב חופשי בדם האימהי.אנדלוסיה הופכת לקהילה האוטונומית השנייה שמציעה בדיקה זו, כמבחן משלים בשליש הראשון להריון, לאחר הקהילה הוולנסית, שהודיעה על הצטרפותה באפריל האחרון.
אצל תינוקות ועוד בדיקת דם חדשה יכולה לאבחן הפרעות גנטיות מהשבועות הראשונים להריון מטרתו היא לשפר את שיעור הגילוי של חריגות כרומוזומליות בעובר ולהקטין את מספר החיוביות השגויות של ההקרנה המשולבת של השליש הראשון.
טכניקה חדשה זו, המוצעת על ידי אגודות רפואיות או באופן פרטי, משפרת את תוכנית ההקרנה לתרופות הכרומוזומופתיות השכיחות ביותר כמו טריזומיות 21 או תסמונת דאון; תסמונת 18 או אדוארדס ו- 13, או תסמונת פטאו. השיעור החיובי השגוי שלה הוא פחות מ 0.1%.
כאשר מומלץ
החונטה דה אנדלוסיה מעריכה כי הטכניקה החדשה הזו, אשר ניתן לעשות זאת משבוע 10 להריון, ירוויחו בין 3.6 ל- 4.95% מהנשים ההרות בקהילה, או מה זהה: בין 3,000 ל -4,000 נשים בכל שנה.
זה ייעשה כאשר נקבע סיכון של 1/50 עד 1/280 בבדיקה המשולבת של השליש הראשון או אצל נשים שכבר נולדו להן ילד עם כרומוזומופתיה כלשהי.
בתינוקות ועוד חמישה חששות עיקריים של נשים הרות בשליש הראשון: האם אתה מרגיש מזוהה?ה- SAS מזהיר כי ישנם מצבים מיוחדים הדורשים הערכה פרטנית ובהם פוחתת האמינות של תוצאות הבדיקה: נשים הרות עם השמנת יתר, הריון הנובע מטכניקות רבייה בסיוע (ART), קונסינאציות מדרגה ראשונה או הריון מרובה.
תמונות | י.פ.י.
