שיטה לאיתור מחלות הקשורות לפיגור שכלי, לפני ובמהלך ההיריון

הישראלים משתמשים בא שיטה בה ניתן לאתר מחלות שונות הקשורות לפיגור שכלי, בילדים או בעוברים. המערכת נקראת DGH (Hybridization Genomic Comparative) ומבוססת על ניתוח גנטי.

משווים את ה- DNA המופק מהדם אם מדובר בילד הסובל מההשהיה, אם מדובר בעובר, התאים מופקעים ממי השפיר או מהווילי השוריון. דגימות אלה משוות לדגימות מאחד ההורים, לוקחים מאות נתונים מכרומוזומי התאים ומחפשים ליקויים או עודפים במבנה הכרומוזום המייצרים את 70 הסימנים השונים שנמצאו וקשורים לפיגור שכלי. מחלות כמו תסמונות של פראדר ווילי, וויליאמס או די ג'ורג 'בין היתר. המערכת מעניינת מכיוון שהיא גם מאפשרת לנו לחזות אם בהריונות בעתיד ילדים יכולים להציג כל אחת מהמחלות הללו, הדבר יהפוך אותה למערכת מניעה יעילה מאוד. עם זאת, כפי שמעידים כמה מתנגדי מערכת זו, ייתכן שהמידע אינו מדויק ב 100% וסיבה זו מניע לא לחשוף בפני ההורים אם ההיריון הבא יסומן על ידי מחלה.

דוגמה ליעילות האפשרית של שיטה חדשה זו מספקת סוכנות הידיעות היהודית, בבית חולים ישראלי, טופל ילד עם פיגור שכלי, שסיבותיו לא היו ידועות. למרות הבדיקות שבוצעו, ההסבר לא הופיע, ההורים הביעו את רצונם להאריך את המשפחה אך בעיית הילד הראשון התנתה את רצונם. מערכת DGH הצליחה לאתר אצל הילד הראשון חוסר באחד הכרומוזומים, אי אפשר היה למצוא מחסור זה באמצעות הבדיקות הרגילות. עובדה היא שבמהלך ההיריון, בדיקות שנערכו על העובר גילו כי הוא היה במצב מושלם, ולא הציג חסר זה.

בדיקה זו מספקת שלווה רבה יותר בהריונות עתידיים והכרת הגורמים המדויקים למחלה שילד עלול להופיע, הדבר הרע הוא העלות הגבוהה של הבדיקה.

וידאו: Calling All Cars: The Broken Motel Death in the Moonlight The Peroxide Blond (מאי 2024).