משרד הבריאות אישר זה עתה את המימון של תרופה בשם ספינראזה מאט את התקדמות אטרופיה של שרירי עמוד השדרה, עוזר בשיפור איכות חייהם של החולים הסובלים ממנה, רובם ילדים.
על פי נתונים של קרן AME, בארצנו נולד אחד מכל 10,000 תינוקות עם ניוון שרירים בעמוד השדרה, מחלה גנטית שתוקפת נוירונים מוטוריים שנמצאים בחוט השדרה וגורמת לאובדן מתמשך של כוח השריר.
הטיפול היחיד שקיים עד כה
הספינראזה אושרה על ידי סוכנות התרופות האירופית ביוני אשתקד והיא הטיפול היחיד הקיים עד כה לטיפול בניתוח שרירי עמוד השדרה, המחלה הנוירו-ניוונית ממוצא גנטי יותר מקרי מוות גורמים בילדים מתחת לשנתיים.
ספרד הפכה לאחת המדינות הראשונות שאישרו את השימוש בה, ותרופה זו - שעלותה השנתית היא 400,000 יורו לחולה - תמומן על ידי מערכת הבריאות הלאומית ותתחיל להיות זמינה החל מה -1 במרץ.
התרופה תינתן בבית חולים באמצעות ניקוב המותני מספר פעמים בשנה, ולמרות שהיא לא מרפאת את המחלה היא תעזור לעצור את ההידרדרות הגופנית של המטופל, ובכך תשפר את איכות חייו.עם זאת, כבר היו שלושה חולים שהפיקו תועלת מהשימוש בה במדינה שלנו. הראשון היה טיאגו, ילד גליציאני בן שלוש שהחל לקבל את התרופה בסוף השנה שעברה, כאשר ה- Xunta de Galicia אישר את רכישתה לשימוש חמלה.
תוך חודשיים בלבד של טיפול, הקטן חווה שיפור מדהים, מאט את התקדמות מחלתם ופתח את הדלת לתקווה לחולים אחרים עם אותו מצב.
כרגע, טיפול בספינראזה זה יוצע רק למטופלים שרושמים שיפורים בניסויים קלינייםוזה מייצג כמחצית מ -400 המקרים של ניוון שרירי עמוד השדרה שנרשמו בארצנו.
המשפחות של האנשים שנפגעו קיבלו את החדשות בשמחה רבה ובתקווה שזה הראשון מבין מגוון הטיפולים שבסופו של דבר מיגור אותם. מחלה נוראה הפוגעת בעיקר בילדיםמאבחנת 60 מקרים חדשים בכל שנה.
התקדמות גדולה
לפני שנה וחצי הדהדנו פריצת דרך נוספת לחולים עם התנוונות שרירים בעמוד השדרה: יצירת השלד הראשון בעולם הילד שפותח על ידי המועצה הגבוהה למחקר מדעי (CSIC).
הרובוט הזה, שמכוון לילדים בין שלוש ל -14 שנים המושפע מאטרופיה של שרירי עמוד השדרה, מאפשר לתמוך בתא המטען ולחקות את תפקוד השריר האנושי, נותן לילד את הכוח הדרוש לו לעמוד ולהלך.
למרות שצפוי שהוא בקרוב ישווק, לעת עתה השלד האזורי משמש למסגרות בית חולים, בסנט ג'ואן דה-דאו של ברצלונה וברמון י קג'אל ממדריד.
חדשות אלה היו, ללא ספק, מהפכה גדולה עבור ילדים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה שכן בנוסף היכולת להיות כלי עזר, הרובוט גם מונע הופעת סיבוכים הקשורים לאובדן הניידות.
מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה?
ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא מחלה עצבית-שרירית, בעלת אופי גנטי זה בא לידי ביטוי באובדן מתמשך של כוח השריר בגלל מעורבותם של תאי עצב מוטוריים של חוט השדרה. זה גורם לכך שדחפי העצב לא מועברים נכון לשרירים ושהאטרופיה הזו גורמת לתסמינים שונים בהתאם לסוג.
סוג 1 הוא החמור ביותר ומאובחן תוך מספר חודשים לאחר הלידה. היא מאופיינת בחולשה כללית המרמזת על חוסר בתגובות רפלקס, קשיי נשימה, בליעה והאכלה.
תינוקות הסובלים מניתוח שרירי מסוג 2 מאובחנים בדרך כלל מעט מאוחר יותר מכיוון שהם עלולים לא להיווצר קשיים בבליעה והאכלה, אם כי הם זקוקים לעזרה כדי להישאר יושבים, לקום וללכת.
סוג 3 מאובחן בדרך כלל לאחר 18 חודשים, אם כי ישנם מקרים בהם האבחנה מתרחשת בגיל ההתבגרות. מטופלים אלה יכולים לקום וללכת, אם כי הם מתקשים בישיבה ונטייה קדימה.
סוג 4 הוא הביטוי הקל ביותר של המחלה שתסמיניה מתחילים באטיות לאחר גיל 35, בדרך כלל לא משפיעים על השרירים המעורבים בבליעה ונשימה.
מחלה זו היא תורשתית ושני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן האחראילמרות שהסיכוי להעבירו לילדים הוא 25%, אינו תלוי בכל הריון חדש.
יש לקוות שנמצא את עצמנו בתחילת סיום התנוונות שרירים בעמוד השדרה, ונמשיך להתקדם באזור מחקר ושיווק טיפולי הנלחמים בסוג זה של מחלות.
דרך 20 דקות
אצל תינוקות ומחלות נוספות אצל תינוקות וילדים, השלד החיצוני הראשון שנוצר בספרד איפשר לאלברו, ילד עם אטרופיית שרירים בעמוד השדרה, אב לשלושה ילדים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה יוצר תלבושות מדהימות לילדים בכסאות גלגלים
