טכניקה חדשה לאבחון גנטית של ניוון שרירי עמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה זוהי מחלה ניוונית ותורשתית שעד כה אין טיפול שיכול להילחם בה, אין טיפול מונע, אם כי מה שמכונה "ייעוץ גנטי" כן. מחלה זו גורמת להתנוונות העצבים הנמצאים בחוט השדרה, האטרופיה הופכת בהדרגה ליותר נוכחת בשרירים המשתקים בכל הגוף, ובמקרים רבים גורמת למוות.

תודה לצוות רפואי מבית החולים דה בסורטו (בילבאו), כעת תהיה לקהילה הרפואית טכניקה חדשה מאוד מדויקת המסוגלת לאבחן את האפשרות שהמחלה משפיעה על תינוק עתידי. מחלה זו באה לידי ביטוי בתינוק כאשר זה עולה בקירוב שלשני ההורים יש מוטציה של גן מסוים, בעזרת המערכת החדשה ניתן לדעת אם מישהו מההורים נקי ממוטציה זו ולהעריך אם נמצא, כיצד זה ישפיע על המחלה לתינוק העתידי.

באופן זה, אם הסיכון הוא גבוה, מתבצע הייעוץ הגנטי, איתו הורים יכולים להחליט אם ההתעברות היא אפשרות טובה. למרות שהסיכון של אדם הסובל ממחלה זו (מתבטא בכל שלב בחיים) הוא 1 מכל 6,000-10,000, אחד מכל 60 אנשים הוא נשא של הגן המדובר וידע מי הם נשאים היה ממזער את שכיחותו של זה מחלה והשלכותיה הבלתי ניתנות לזיהוי.

וידאו: אבחון גנטי טרום השרשה PGD PGS פרופ' דב פלדברג (מאי 2024).