גלקטוזמיה (פירושה מבחינה אטימולוגית "גלקטוז בדם") היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מחסור אנזימטי, המשפיע על חילוף החומרים של הגלקטוז. תינוק עם גלקטוזמיה זה יכול לצבור נגזרות גלקטוזות בגופך, מה שיפגע בכבד, במוח, בכליות ובעיניים.
היום ביום המחלות הנדירות רצינו להתקרב מעט יותר למחלה זו הנחשבת ככזו, אשר במדינות המערב פוגעת בכ- אחד מכל 50,000 יילודים.
ישנם מספר סוגים של גלקטוזמיה, אם כי אנו מתמקדים במה שנקרא "גלקטוזמיה קלאסית", המתרחש כאשר לתינוקות אין כמויות מספיקות של האנזים המכונה "גלקטוז-1-פוספט-אורידילטרנספראז" (GALT).
אנשים הסובלים מגלקטוזמיה אינם מסוגלים לפרק לחלוטין סוכר גלקטוז. הגלקטוז מהווה מחצית מהלקטוז, הסוכר שנמצא בחלב. זו הסיבה שאנשים הסובלים מגלקטוזמיה אינם יכולים לסבול שום סוג של חלב (לא אנושי ולא בעל חיים) ויש לתת לתינוקות אלטרנטיבה.
גלקטוזמיה, הפוגעת בנים ובנות באופן שווה, עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שהורים לילדים הסובלים מגלקטוזמיה כמעט ואינם חולים במחלה, אלא שלכל אחד מההורים יש גן משתנה הגורם למחלה (הגן האחר בזוג עובד היטב). לכן הם מכונים "נשאים". כששני ההורים נשאים, בכל הריון יש סיכוי של 25% שלילד יש גלקטוזמיה.
כפי שאנו רואים להלן, יילודים עם גלקטוזמיה קלאסית מתחילים להראות השפעות בריאותיות לאחר מספר ימים של האכלה מחלב אם או נוסחאות חלב מלאכותיות. כמעט כל מקרי הגלקטוזמיה ניתן היה לאתר באמצעות בדיקות סקר אצל הילוד.
תסמינים של גלקטוזמיה אצל התינוק
תינוקות הסובלים מגלקטוזמיה עשויים לסבול מתופעות בימים הראשונים לחיים עם חלב אם או עם חלב מלאכותי המכיל לקטוז. תסמינים עשויים לנבוע מזיהום רציני בדם בחיידק E. coli. בשלב זה יתכן ומאוחר מדי להימנע מפגיעה קשה בתינוק ואפילו מוות בילודים יכול להתרחש.
הסימפטומים של הגלקטוזמיה אצל הרך הנולד הם: התקפים, עצבנות, עייפות, תזונה לקויה, עלייה לא טובה במשקל, הצהבה בעור ושלוחות (צהבת), הקאות. מכיוון שתסמינים אלה הם די כללים, לעיתים קרובות מתעכב האבחנה הנכונה, ומכאן החשיבות של גילוי הגלקטוזמיה בהקדם האפשרי, בבדיקות ילודים.
טיפול בגלקטוזמיה
הטיפול מורכב מתזונה מיוחדת, מדכא מיד לנצח את הגלקטוז, מרכיב של חלב, ומקורות מזון לנגזרות הגלקטוזיות. יש לחסל אותם לאורך חייו של האדם:
- חלב ומוצרי חלב;
- מזונות מעובדים וארוזים מראש מכילים בדרך כלל לקטוז;
- רטבי עגבניות;
- כמה ממתקים;
- תרופות מסוימות (טבליות, כמוסות, טיפות נוזלים ממותקים המכילים לקטוז כמילוי);
- חלק מהפירות והירקות מכילים גם גלקטוז;
- כל מזון או תרופה שמכילה את המרכיבים לקטולוזה, קזאין, קזאינט, לקטלבומין, גלם, מי גבינה ומוצקי מי גבינה.
כפי שאנו רואים, הטיפול פשוט שהמחלה מתקדמת לטובה בתינוק, אך אם אין בדיקת ילודים, הסימפטומטולוגיה של המחלה היא ביטוי לכך שאחרת וכנראה שכבר יש נגעים בכבד ובמערכת העצבים. מרכזי.
במקרה של תינוקות, הם צריכים להאכיל מחלב מלאכותי ללא לקטוז, כמו חלק המבוסס על חלבון סויה, ותוספי סידן מסוימים מומלצים כדי למנוע התייבשות עצמות. ישנם רופאים המייעצים גם ליטול תוספי ויטמין D וויטמין K, בנוסף לסידן.
כאשר הטיפול מתחיל לפני עשרת ימי חיי התינוק יש סיכוי טוב יותר שלתינוק תהיה צמיחה, התפתחות ואינטליגנציה תקינים. חלק מהילדים המקבלים טיפול מוקדם עשויים לסבול מגדילה המום, אך רובם מגיעים לגובה נורמלי בבגרותם.
בכל מקרה, למרות טיפול הולם, ככל שהוא עשוי להתחיל מאוחר יותר, עשויים להופיע סיבוכים ארוכי טווח כמו הפרעות קוגניטיביות, ליקויים מוטוריים, תפקוד לקוי בשחלות עם ירידה בפוריות נשית וירידה בצפיפות העצם (פוריות הגבר לא הייתה נחקר ביסודיות). יתכן שזה נובע מנזק בתקופת העובר.
תינוקות וילדים קטנים הסובלים מגלקטוזמיה יצטרכו לבצע בדיקות דם ושתן קבועות בכדי לאתר חומרים רעילים המופיעים כאשר אין פיקוח על הגלקטוזמיה. תוצאות הניתוחים יסייעו לרופאים ולדיאטנית להתאים את הטיפול לצרכיו של הילד.
בספרד, הגלקטוזמיה אינה כלולה בסקר הילודים מכמה קהילות אוטונומיות שהן שכיחותן של 1 לכל 50,000 יילודים. אם גילוי מוקדם אינו נכלל בבדיקת העקב של היילוד והמחלה לא מתגלה בהקדם האפשרי, זה כאשר מתעוררים סיבוכים.
הפדרציה הספרדית למחלות נדירות ביום של מחלות נדירות טוענת את החקירה כתקווה של כל האנשים הנגועים ומשפחותיהם ואנחנו מקווים שתתקדם התקדמות גם מבחינת גלקטוזמיה ובמיוחד שהגילוי המוקדם שלה כלול ביחידות ילודים באופן שגרתי
