היום 29 בפברואר נחגג ליום של מחלות נדירות, אם כי לא נראה. ולראות את היום בו חוגגים אפשר לחשוב שמאוד משמעותי שמשהו כה חשוב לכל אותם אנשים הסובלים ממחלה מסוג זה נחגג יום שקיים רק כל ארבע שנים.
מחלות נדירות פוגעות במיליוני אנשים בעולם, ההערכה היא כי שלושה מיליון ספרדים מושפעים מכל אחת מהמחלות הללו, ובכל זאת ישנם מעט מאוד משאבים המוקדשים למחקר שלהם.
מהי מחלה נדירה?
מחלות נדירות הן אלה עם שכיחות נמוכה באוכלוסייה. כדי להיחשב נדיר, כל מחלה ספציפית יכולה להשפיע רק על מספר מצומצם של אנשים. באופן ספציפי כאשר זה משפיע על פחות מ -5 מכל 10,000 תושבים.
עם זאת, פתולוגיות נדירות משפיעות על מספר גדול של אנשים, מכיוון שלפי החוק ארגון הבריאות העולמי (WHO)יש כ 7,000 מחלות נדירות שמשפיעות על 7% מאוכלוסיית העולם. בסך הכל מעריכים כי בספרד ישנם יותר משלושה מיליון אנשים עם מחלות נדירות.
מסיבה זו כל אחד יכול לסבול מפתולוגיה נדירה, בכל שלב בחיים. כאן תוכלו למצוא רשימה של פתולוגיות נדירות, חלקן קפצו לדרך היומית לקחת לסרטים או לסבול מהם מפורסמים, לאחרים אין את המזל הזה.
מה מאפיין מחלות נדירות?
מחלות נדירות הן לרוב כרוניות וניווניות. לאמיתו של דבר, 65% מהפתולוגיות הללו הינן חמורות ומוגבלות ומאופיינות על ידי:
- התחלה מוקדמת בחיים (2 מתוך 3 מופיעים לפני שנתיים)
- כאב כרוני (1 מכל 5 חולים)
- התפתחות של גירעון מוטורי, תחושתי או אינטלקטואלי במחצית המקרים, מה שמוביל לנכות באוטונומיה (1 מכל 3 מקרים);
- כמעט במחצית מהמקרים הפרוגנוזה החיונית עומדת על כף המאזניים, מכיוון שניתן לייחס 35% ממקרי המוות למחלות נדירות לפני שנה, 10% בין שנה ל -5 שנים ו 12% בין 5 15 שנה
מחלות שאינן ידועות לחלק גדול מהקהילה הרפואית
הבעיה שעמה מתמודד חלק גדול מהאנשים שנפגעים מסוג זה של מחלה היא הקושי למצוא אבחנה נאותה של מחלתם. רבים מהרופאים אינם מודעים לקיומם של מחלות אלו או אינם יודעים כיצד לקשר בין התסמינים למחלה ספציפית. לפיכך, רבים מהנפגעים רואים את מחלתם מחמירה או במקרה הטוב, מטופלים בטיפולים מועטים או ללא טיפול. זה עושה 42.68% מהאנשים הסובלים מפתולוגיות אלה אינם מטפלים בטיפול או אם הם זמינים, זה לא מספיק.
לאחר שאובחנו, אחת מהבעיות בהן הן נתקלות מתחילה, ביזור מרכזי הטיפול והמחקר מה שמאלץ אותם לעבור לערים בהן נמצאים מרכזים אלה. גם במקרה של הקטנטנים אנו מוצאים בתי ספר מעטים או לא מותאמים ללדת ילד עם מחלה מסוג זה. במקרים רבים ההורים עצמם נאלצים להכשיר מורים וצוותים על סוג הפעולות שיש לבצע עם ילדם. סוס עבודה אחר הוא אפליה שילדים אלה סובלים בבתי ספר, דבר שארגונים אוהבים פדר הם נלחמים.
כל החסמים הללו נובעים מחוסר מימון ותיאום, מכיוון שלא ניתן לשכוח כי מחלות אלה מאופיינות בשכיחות נמוכה, מה שמרמז על פיזור גאוגרפי רב, וכתוצאה מכך, מהצורך להצטרף למאמצים לשיפור האיכות של חיים של יותר משלושה מיליון אנשים בספרד.
פדר היא גם מקדמת הקמת מרכזי עזר, שירותים ויחידות, שתפקידם לתאם את כל בעלי העניין: חולים, מינהל ציבורי, מדענים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות, התעשייה, בין השאר, בחיפוש אחר פתרונות קונקרטיים לשיפור איכות הטיפול לאנשים שנפגעו וכן הקמת רשת ארצית של עמותות ברחבי ספרד, לשיפור האיכות ותוחלת החיים של החולים ובני משפחותיהם.
יחד אנו יכולים להפוך את המחלות הללו לנדירות אך האנשים הסובלים מהן אינן נראות.
