בנו הבכור, כיום בן 15, נולד עמו תסמונת Lesch-Nyhan, מחלה מולדת נדירה המאופיינת בהתנהגות הרסנית עצמית. הילד נושך את קצות האצבעות, פורץ את שפתיו, מעליב ומכה באנשים סביבו.
לאחר שעשתה את הבדיקות כדי לשלול את התסמונת כאשר נכנסה להריון עם בנה השלישי, ולמרות שנאמר לה שהיא בריאה, תינוקה נולד באותה מחלה כמו אחיה הגדול. קללה להורים שעבורם היה שירות הבריאות הקנרי נדון לשלם פיצוי של 1.3 מיליון יורו בגין "הטעות".
שגיאה באבחון
כאשר נכנסה להריון עם ילדה השני, החליטו בני הזוג לעבור בדיקה לפני הלידה בכדי לגלות חריגות כרומוזומליות. הבדיקות היו שליליות ובנו, שהוא כיום בן חמש, נולד בריא.
הוא עשה את אותו הדבר כאשר נכנס להריון עם התינוק השלישי שלו. עם שלושה חודשי הריון היא עברה ביופסיה כוריונית כדי לדעת אם היא נשאת של התסמונת או לא. למרות שהבטיחו לו כי תינוקו לא הושפע, שלושה חודשים לאחר שנולד רופא הילדים ראה משהו מוזר ולאחר שביצע בדיקת דם הם אישרו כי הוא הושפע מאותה תסמונת כמו אחיו הגדול.
פרסוםבית החולים ליולדות וילד בלאס פלמאס דה גראן קנריה, בו בוצעה הביופסיה, הוזמן זה עתה לשלם פיצוי של 1.3 מיליון יורו להורים בטעות באבחון.
על פי גזר הדין, הדגימה שניתחה הייתה מזוהמת עם החומר הגנטי של האם, נסיבות שמעולם לא הועברו להורים, שהמשיכו בהריון מתוך אמונה שתינוקם בריא.
מה זה תסמונת ליש-נהאן
תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית המשפיעה על האופן בו הגוף מייצר ומפרק פורינים, חלק נורמלי מרקמת האדם.
זה מועבר כתכונה הקשורה למין, או כתכונה הקשורה ל- X, ובעיקר זה מתרחש אצל בנים. זה כלול בקבוצה של טעויות מטבוליזם מולדות.
זה משפיע על אחת מכל 380,000 לידות חי (יש 60 מקרים בספרד) ומאופיין בשלושה תסמינים עיקריים: תפקוד נוירולוגי, הפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות ועלייה או ייצור יתר של חומצת שתן.
לילדים עם תסמונת זו יש עיכוב בהתפתחות מוטורית ונכות קשההם לא יכולים ללכת וצריכים כסא גלגלים כדי לזוז.
