למרות שעדיין ממהר להודיע על סיום בדיקת מי שפיר, אבחון טרום לידתי עבר פריצת דרך בשנים האחרונות, וכבר הבדיקה לגילוי חריגות כרומוזומליות בעובר הגיע לספרד באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם.
לאחרונה הודענו שהוא כבר נמצא במכירה בכמה מדינות אירופאיות וכעת הגיע לספרד. בטווח הרחוק יוחלף בדיקת מי שפיר בבדיקת דם זו שיכולה לגלות עם אמינות של 99 אחוז ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר, כולל תסמונת דאון.
הבדיקה מבוצעת על ידי המעבדה לאבחון איכות Labco, זה עולה 700 יורוובעיקרון זה יהיה זמין רק לבתי חולים פרטיים.
בשונה מבדיקות אבחנות טרום לידתי כמו בדיקת מי שפיר וביופסיה של villial corial שכרוכות בסיכון להפלה של בין 0.5 ל -1%, טכניקה זו אינה מהווה סיכון להריון, מכיוון שהיא כוללת הסרת הפלה. דגימת דם של האם ממנה מבודד DNA עוברי.
הבדיקות יהיו אמינות יותר ויימנעו מתגובות חיוביות שקריות, אומר וינצ'נזו סיריליאנו, מומחה לגנטיקה מולקולרית במעבדו:
עם התוצאות הללו, מתפתח מדד סיכון שנותן כ- 5% מתשובות חיוביות כוזבות, כך שרק באחת מכל 50 בדיקת מי שפיר שמתבצעות מתגלות חריגות. בעזרת הטכניקה החדשה, כאשר ניגשים ל- DNA של העובר עצמו, חיוביות שווא מצטמצמות ל -0.1% וניתן להימנע מכל מי שפיר מיותרים אלה "," רק אם התוצאה חיובית, ניתן לקבוע את הבדיקות הפולשניות כדי לאשר שיש באמת חריגות
הטכניקה החדשה מסוגלת לאתר נוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום, במקום שניים, בזוג מספר 21, הגורם לתסמונת דאון, כמו גם חריגות בזוגות 13 ו -18 הגורמים להפרעות גנטיות אחרות.
למרות שאתה עדיין לא יכול לדבר על מבחן מאסיבי, אלו חדשות טובות ש הבדיקה לאיתור חריגות כרומוזומליות באמצעות בדיקת דם פשוטה הגיעה לספרד. המחיר עדיין גבוה למדי, אך אנו מקווים שהוא יקטן עם הזמן.
בעקבות החדשות, עולה השאלה האם מספר הילדים שנולדו עם תסמונת דאון ימשיך לרדת, מכיוון שהמטרה הראשונית של אבחון טרום לידתי הוסטה, וקשרה אותו כמעט אך ורק לסיום ההיריון מרצון במקרים בהם כאלו המגלים חריגות כרומוזומלית.
