בדיוק הציג א טכניקת אבחון חדשה לפני הלידה שפותח על ידי ג'נטאדי ביוטק בשם בדיקת מי שפיר המאפשרת לאתר 150 תסמונות גנטיות שונות.
שיפור טכניקת מי השפיר משתפרת על ידי התמקדות בשלוש נקודות חשובות בהן הקונבנציונלית מקרטעת: יש לה רגישות רבה יותר, מגלה מספר גדול יותר של תסמונות, כולל מומים ופיגור שכלי אידיופתי שלא מתגלים בקריוטיב קונבנציונאלי, וכן התוצאות מתקבלות תוך 48 שעות בלבד בהשוואה לשבועיים-שלושה מהאחר, מכיוון שהיא אינה דורשת תרבית תאים.
נוהל הדגימה זהה לביצוע בדיקת מי שפיר רגילה. יש להכניס מחט לרחם כדי לאסוף את מי השפיר שיש לנתח. כלומר, המשך להיות פולשני הוא בדיקה עם סיכונים שמניחה אפשרות בין 200 לפה או סיבוכים בהריון.
אמניוצ'יפ זה מבוסס על טכנולוגיה של מיקרו-מערך או "שבבים גנטיים של הכלאה גנומית" (מונחים שאנשים רגילים לא מבינים, אבל זו מערכת מורכבת לזיהוי שינויים גנטיים) והיא בעלת רזולוציה אבחנתית גדולה פי מאה מהטכניקות. של מחקר כרומוזומלי רגיל.
בדיקת מי שפיר היא בדיקה טרום לידתית המתבצעת בין השבוע ה -12 ל -16 להיריון במקרה של חשד לחריגות כרומוזומליות והיא לרוב בדיקה שגרתית אצל נשים הרות מעל גיל 35, אם כי להורים יש את הזכות להחליט אם הם רוצים לבצע אותה או לא .
זה טכניקה טרום לידתי חדשה בשם Amniochip זה יבוצע באמצעות מרשם רפואי של הגניקולוג או רופא המיילדות לנשים בהריון מעל גיל 35, זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונות גנטיות או עם הפלות ספונטניות קודמות ונשים בהריון עם סמן חיובי משולש או עם חשד לאולטראסאונד למומים.
מבטיח להיות דרך יעילה לאתר מספר רב יותר של חריגות גנטיות. כהתקדמות טכנולוגית נראה כי זו הצלחה, אולם טכניקות אבחון לא פולשניות מתקדמות מאוד גם כן. למרות שהעלויות הגבוהות שלה מונעות עד כה הן יכולות להגיע לכל הנשים ההרות מורכבות מחילוץ מדגם של DNA עוברי באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם ללא כל סיכון.
בכל מקרה, קיום בדיקת מי שפיר היא החלטה אישית מאוד שיש לקחת באחריות ולהתבסס על מידע אמיתי.
