אחת החריגות הגנטיות השכיחות ביותר היא המראה של א כרומוזום מין נוסף, מה שגורם לנבדק במקום שיהיו לו שני כרומוזומים שקובעים שיש למין שלושה, כלומר במקום XX או XY XXY. זה ידוע בשם תסמונת קלינפלטר, אם כי רבים מהנשאים של כרומוזום המין המשולש אינם מפתחים תסמינים.
זה מופיע אצל כל 500 או 1000 לידות של גברים, אך כאמור התסמונת, כלומר הסימפטומים והבעיות האפשריות, אינה שכיחה, ועד לא מזמן גברים שגילו המוזרות הזו גדלו בלי להיות מודעים לאף אחד אנומליה ופיתחו חיי מין רגילים. אפילו במקרים מסוימים בהם ישנם מספיק תאים המתפקדים כרגיל באשכים, גברים אלו עשויים להביא ילדים.
גמטות עם הוצאת כרומוזום כפול יכולים להגיע מנשים או גברים. כלומר, זו יכולה להיות ביוץ שהייתה לה היקף X כפול או זרע שנשא את X ו- Y, בשני המקרים בגלל בעיה בהיווצרותם של תאים חולים אלה.
האבחנה
האבחנה מתרחשת כעת פעמים רבות בהריון, ומתגלה לאחר ביופסיה של אמיניוסנטזה או כוריון, בה מנותח הדגימה כדי לגלות חריגות גנטיות. במקרים אחרים, האבחנה עשויה להיות במהלך הילדות מכיוון שהתגלה בעיה התפתחותית, בגיל ההתבגרות עקב הגעת גיל ההתבגרות או לבגרות, בגלל בעיות פוריות או סרטן שד.
בדרך כלל בהריון מבוצעות בדיקת מי שפיר או ביופסיה במקרים מיוחדים וגילוי של חריגה גנטית זו יכולה לגרום לפחד רב למשפחה, גם אם יוסבר שלא אמורות להיות בעיות נוספות. זה טוב להיות מסוגל לאבחן מלידה, מכיוון שבדרך זו ניתן לנקוט בדיוק באמצעים הנדרשים כדי למנוע סיבוכים אפשריים הקשורים כרומוזום מין משולש, XXY.
קשיים אפשריים
ילדים עם XXY יתכן שייקח קצת יותר זמן מהרגיל ללמוד לדבר וגם מתקשים בקריאה וכתיבה, שום דבר שתשומת לב מיוחדת לא יכולה לפתור. חלקם ביישנים יותר מרובם, אך אין פרופיל חובה והמגוון גדול מאוד בקרבם. הדבר הרגיל הוא שהילד לא מראה שום ייחוד.
בחלק מהמקרים הבעיה ברכישת שפה עשויה להיות חמורה יותר, ובחלקם, מעטים, מילדים אלה אינם מדברים עד ארבע או חמש שנים. בנוסף, לאורך החיים אנשים מסוימים מציינים כי הם מתקשים להביע רגשות או רגשות במילים, אם כי הבנתם את השפה תקינה לחלוטין.
גיל ההתבגרות יכול להיות תחילתן של בעיות מסוימות, מכיוון שיש בנים הסובלים משדיים מוגדלים, מה שמקשה על שילובם ויכול לגרום להם עצב וקבלה לקויה של דימוי גופם עם בעיית הערכה העצמית הנובעת מכך.
למרות שזה מופיע רק אצל אחד מכל 10 גברים עם XXY, חשוב להיות קשוב לעזור לילד ולראות רופא במידת הצורך. אסור לשכוח עד כמה שלב זה עדין וכמה חשובה הדימוי של הוויראליות וקבלת הקבוצה למתבגרים.
לבסוף, בבגרותנו, אנו יכולים למצוא אבחנות אצל גברים שמעולם לא חשדו בנסיבות אלה ובעלי מראה טבעי וגברי וחיי מין. עם זאת, כאשר הם מגיעים לבדיקת פוריות אצל בני זוג עם קשיים בהתעברות, הם מגלים זאת על ידי בדיקות מסוימות.
ישנם גם מקרים בהם רק בחלק מהתאים יש את הכרומוזום המשולש, כאשר האחרים הם נורמליים, ורק XY, שכן במקרים אלה ניתן לגברים אלה להביא ילדים לעולם.
יש גם א ריבוע כפול של כרומוזומים, פחות נפוץ, וזה יכול להיות קשור לבעיות של התנהגות מינית, אלימות ופיגור שכלי, אך גם לא ניתן לקבוע בוודאות אם זה מתרחש בכל המקרים או יותר נכון, אלא רק אלה שמפתחים התנהגויות ותכונות אלה במידה קיצונית יותר. הם אלה שנחקרו.
בחלק מהמקרים, XXY קשור לאנשים אינטרסקסיים, אך זהו אחוז מינימלי ונדבר על נושא אחר המאפיין אותו.
תסמונת קלינפלטר
אם ילד המוביל XXY מפתח את תסמונת קלינפלטר זה יכול להיות חלק מהתכונות הללו: היותו גבוה ועבה, בעל שינויים דנטליים, פין ואשכים בגודל קטן או עם מומים, חוסר זרע, דיכאון והפרעות רגשיות אחרות, עיכוב דיבור, גינקומסטיה, דימוי עצמי נמוך.
אחת הבעיות החמורות ביותר היא קיומה של נטייה מסוימת להתפתחות סרטן השד, בשיעור גדול יותר מגברים ב- XY. בנוסף, כאשר קיימות שינויים מיניים בולטים, ניתן להקנות טיפול בטסטוסטרון בכדי להקל על ההשפעות השליליות ביותר של התסמונת.
במקרה של מתבגרים, אם הם מגיעים לגיל רגיל, הם אינם מפתחים תסמיני גיל ההתבגרות הרגילים כמו צמיחת שיער ערווה, גודל אברי המין והתפתחות הליבידו, רצוי לפנות לרופא כדי להעריך תסמונת אפשרית של קליינפלטר, במיוחד אם השדיים גדלים בגודל.
ספר זאת
כאשר הודיעו להורים שהילד שהם מצפים הוא מנשא XXY הם מוצאים חשש נוסף, כיצד ומתי להסביר זאת למשפחה ולילד.
בדרך כלל מומלץ לא לומר זאת מייד, כדי לא לעורר פחדים או חזון של הילד שכבר נטה מראש. מאוחר יותר, כשהילד בריא וניתן לאמת שהוא תקין, הסבירו למשפחה את ההשלכות האפשריות של כרומוזום המין המשולש.
עם הילד זה יותר מסובך. מצד אחד עדיף להיות מודעים מתי לפני, מכיוון שהם לא יחשדו שמשהו מוסתר מהם או יכעס או ירגיש מרומה אם נחכה זמן רב. כמובן שהם צריכים לדעת לפני גיל ההתבגרות אבל אולי לא הרבה לפני כן, כך שהם לא נופלים לספר פרטים אישיים מאוד לחברים שיכולים להשתמש בהם כדי לצחוק אותם.
מסקנה
נושא א XXY כרומוזום מין משולש זה ייתן לילד, במיוחד אם הוא ידוע בעבר ויכול לפעול אם יש בעיה קטנה, חיים רגילים ומהווים שינוי נפוץ מאוד אצל בני אדם.
